Cas clinique : Un jeune patient avec une anémie inexpliquée

Un homme de 26 ans se présente aux urgences. Il semble pâle et signale une fatigue croissante ainsi qu'une dyspnée d'effort depuis plusieurs mois. Au cours des dernières semaines, il a également remarqué une douleur diffuse dans le quadrant supérieur droit de l'abdomen.

Anamnèse et examen clinique

Résultats biologiques

Les analyses biologiques initiales mettent en évidence les anomalies suivantes :

Paramètre biologique Résultat Valeurs de référence
Hémoglobine (Hb) 8,4 g/dL 13,5 - 17,5 g/dL (hommes)
Hématocrite (Hte) 27 % 40 - 50 % (hommes)
Volume globulaire moyen (VGM)
66 fL 80 - 100 fL
Teneur corpusculaire moyenne en Hb (TCMH) 22 pg 27 - 33 pg
Réticulocytes 3,7 % 0,5 - 2,5 % des érythrocytes
Ferritine 377 ng/mL 30 - 300 ng/mL (hommes)
Bilirubine totale 2,5 mg/dL 0,1 - 1,2 mg/dL
Bilirubine indirecte 1,8 mg/dL < 1 mg/dL
Lactate déshydrogénase (LDH) 320 U/L 135 - 225 U/L
Haptoglobine 18 mg/dL 30 - 200 mg/dL
Hémoglobine F (HbF) 2,8% < 1 %

Imagerie

Une tomodensitométrie thoracique (CT-scan) a été réalisée pour exclure une embolie pulmonaire en raison de la dyspnée. Elle révèle une expansion des cavités médullaires osseuses et une hématopoïèse extramédullaire (HEM) le long de la musculature costale, en particulier dans la région paravertébrale (flèches). Cette hématopoïèse extramédullaire se présente sous la forme d'une masse volumineuse à densité de tissus mous, visible le long de la musculature costale et partiellement dans le médiastin postérieur. L'échographie abdominale confirme une splénomégalie avec une longueur cranio-caudale d’environ 21 cm.

Kasuistik Aymen Meddeb.png

Kasuistik Aymen Meddeb Sonographie.png

Hypothèses diagnostiques

Quelle est votre diagnostic de suspicion ?

  1. Bêta-thalassémie intermédiaire
  2. Anémie ferriprive
  3. Drépanocytose
  4. Syndrome myélodysplasique


Découvrez ici si votre diagnostic est le bon

Résolution du cas

Diagnostic : Bêta-thalassémie intermédiaire

Les résultats biologiques suggèrent une anémie microcytaire et hypochrome avec des signes d’hémolyse (bilirubine et LDH élevés, haptoglobine diminuée) ainsi qu’un nombez accru de réticulocytes. L’électrophorèse de l’hémoglobine montre une augmentation de HbF, typique chez les patients atteints de bêta-thalassémie.

Paramètre biologique Résultat Valeurs de référence Interprétation
Hémoglobine (Hb) 8,4 g/dL 13,5 - 17,5 g/dL (hommes) Diminuée, suggère une anémie
Hématocrite (Hte) 27 % 40 - 50 % (hommes) Diminué, confirme le diagnostic d'anémie
Volume globulaire moyen (VGM)
66 fL 80 - 100 fL Microcytaire (érythrocytes de petite taille)
Teneur corpusculaire moyenne en Hb (TCMH) 22 pg 27 - 33 pg Hypochrome (faible teneur en hémoglobine par cellule)
Réticulocytes 3,7 % 0,5 - 2,5 % des érythrocytes Augmentés, signe d'une érythropoïèse accrue
Ferritine 377 ng/mL 30 - 300 ng/mL (hommes) Normale, élimine une anémie ferriprive
Bilirubine totale 2,5 mg/dL 0,1 - 1,2 mg/dL Augmentée, suggère une hémolyse
Bilirubine indirecte 1,8 mg/dL < 1 mg/dL Augmentée, typique d'une anémie hémolytique
Lactate déshydrogénase (LDH) 320 U/L 135 - 225 U/L Augmentée, indique une destruction cellulaire (hémolyse)
Haptoglobine 18 mg/dL 30 - 200 mg/dL Diminuée, en faveur d'une hémolyse
Hémoglobine F (HbF) 2,8 % < 1 % Augmentée, caractéristique de la beta-thalassémie

Définition

La bêta-thalassémie intermédiaire est une maladie appartenant au spectre des bêta-thalassémies, avec une gravité clinique située entre la bêta-thalassémie mineure (asymptomatique) et majeure (transfusions régulières nécessaires). Elle se manifeste par une anémie de sévérité variable, associée à des complications telles qu’une splénomégalie, hématopoïèse extramédullaire et des déformations osseuses. Cette pathologie résulte généralement d'une mutation génétique perturbant la production des chaînes bêta-globines de l’hémoglobine.

Traitement

La prise en charge de la bêta-thalassémie intermédiaire est symptomatique et comprend :

  • Des transfusions sanguines régulières en cas d’anémie sévère,
  • Une chélateurs de fer pour prévenir une surcharge en fer induite par les transfusions,
  • Une splénectomie en cas de splénomégalie sévère ou de complications hématologiques,
  • Une supplémentation en acide folique pour soutenir l’érythropoïèse.
  • Une prévention des infections et des vaccinations régulières.

Évolution du patient

Le patient a reçu une transfusion sanguine pour stabiliser son taux d’hémoglobine. Après une consultation génétique et des tests, le diagnostic de bêta-thalassémie intermédiaire a été confirmé. Un plan de prise en charge incluant une surveillance régulière des niveaux de fer et une éventuelle chélation a été établi. Après plusieurs semaines, son état général s'est amélioré et sa fatigue a diminué.