Observations: Jeune fille de 18 ans, amenée aux urgences par les pompiers pour violentes douleurs épigastriques évoluant depuis 6 heures. À l’interrogatoire pas d’antécédents personnels médicaux-chirurgicaux. La patiente est sous pilule oestro-progestative. Pas de prise récente médicamenteuse. Elle fume et boit de facon ponctuelle et festive. Les douleurs sont apparues de façon brutale il y a environ 6h sans facteur déclenchant, elles sont permanentes et extrêmement intenses avec un EVA à 10/10 non calmées par les antalgiques et sans position antalgique. Pas de trouble digestif associé ni de signe fonctionnel urinaire ni de retard de règles.
En poussant l’interrogatoire nous apprenons que la patiente présente depuis environ 5 ans des crises paroxystiques résolutives du même type mais de moindre intensité, sans diagnostic étiologique posé et sans investigation complémentaire.
Les antécédents familiaux révèlent du coté de la mère quatre cholécystectomies sur deux générations vers l’âge de 30 ans et des douleurs apparemment similaires chez le petit frère de 11 ans. À l’examen clinique patiente en surpoids, légère tachycardie, examen clinique pauvre en dehors d’une palpation abdominale douloureuse prédominant en épigastrique, sans défense.
Face au terrain et à ce tableau clinique nous effectuons en urgence une échographie abdomino-pelvienne + réno-vésicale la recherche d’une lithiase urinaire ou une pathologie gynécologique. Nous prélevons un bilan classique avec NFS, plaquettes, ionogramme sanguin, VS, CRP, bilan rénal: urée, créatininémie, DFG, ECBU, bilan hépatique: transaminase, PAL, GGT, bilirubine totale, lipasémie, LDH, GAJ.
L’échographie ne montre pas d’anomalie gynéco-urinaire et met en évidence une vésicule biliaire de morphologie normale multi-lithiasique, sans dilatation des voies biliaires, les résultats biologiques montrent une hyperleucocytose à 17 000 G/L, une CRP à 50, une hyperlipasémie à 10 000, une augmentation des ASAT > 3N, élévation modéré des GGT à 100, la bilirubine totale et les PAL étaient dans les normes.
Le diagnostic de pancréatite aiguë est posé. Nous mettons immédiatement le traitement en place: mise à jeun, antalgique de Palier 3 par titration morphinique, avec rééquilibration des troubles hydroélectrolytiques.
Un scanner abdomino-pelvien est effectué à 72h qui nous montre une pancréatite aiguë avec une coulée de nécrose ( score de Balthazar D ) et une nécrose pancréatique < 30% du pancréas après injection. Face à une pancréatite aiguë sévère, l’atypie du terrain, l’élimination d’une cause alcoolique et les antécédents familiaux de cholescystitectomie avant 30ans nous recherchons par biologie moléculaire la mutation du gène MDR 3 qui reviens positive hétérozygote de type 3.
Il est proposé une enquête génétique à la famille.
Discussion:
Il existe trois types de cholestase familliale intrahépatique : le type 1, 2 et 3.
La cholestase familiale intrahépatique de type 3 est une maladie génétique autosomique récessive du a un défaut de sécrétion biliaire du facteurs solubilisant le cholestérol: le phospholipide par mutation MDR3.
Il en résulte d’une part la formation de micelles toxiques dépourvues de phospholipides et riches en acides biliaires, d’autre part la persistance de phospholipides dans la membrane des canalicules biliaires.
Elle peut débuter à l’age néonatal ou de jeune adulte les deux sexes sont uniformément touché.
Les symptômes typiques sont généralement un ictère, un prurit, une décoloration des selles, une hépatomégalie et une splénomégalie. Elle est aussi souvent évoquée devant la persistance après une cholécystectomie de coliques hépatiques et est fréquemment associées à des angiocholites et des pancréatites aiguës.
Le déséquilibre du rapport cholestérol/phospholipide entraîne une saturation de la bile en cholestérol et donc une augmentation de l’index lithogénique suivi d’une précipitation de microcristaux de cholestérol. L’effet toxique de ces micelles d’acides biliaires est responsable des anomalies histologiques constatées sur la biopsie hépatique : fibrose hépatique avec formations de néoductules, infiltrat inflammatoire mixte, et cholestase intrahépatique pouvant aller jusqu’à la cirrhose biliaire primitive
Le décès peut survenir du fait des conséquences de la cirrhose biliaire primitive : insuffisance hépatocellulaire et hypertension portale.
Le traitement se fait par acide ursodésoxycholique; il entraîne une amélioration des symptômes des malades traités et/ou des anomalies histologiques.
Texte : esanum
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