- Völkel L et al. Mit künstlicher Intelligenz schneller zur Diagnose seltener Erkrankungen – ein Gebot der Ethik, Ökonomie und Lebensqualität. Innere Medizin 2023; 64: 1033–1040. https://doi.org/10.1007/s00108-023-01599-
Le parcours typique d’une personne atteinte de maladie rare peut être illustré par l'exemple suivant : dès l’âge de quatre ans, le patient souffre de douleurs abdominales et de fièvre. Il présente régulièrement des foyers inflammatoires changeants et progressivement une protéinurie et une créatinine élevée. C’est seulement trente-neuf ans plus tard que le diagnostic est posé, à savoir un syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS).
Il est évident qu'un tel parcours du combattant est extrêmement éprouvant pour les personnes concernées. Mais ce n’est pas que leur qualité de vie qui est en jeu, des coûts considérables sont également engendrés jusqu'au moment où le bon diagnostic est posé. En plus des dépenses directes liées aux consultations médicales et aux examens, il existe des coûts indirects dus par exemple à une perte de productivité et aux arrêts de travail.
Il existe désormais un outil qui pourrait apporter des solutions : la très en vogue intelligence artificielle.
Un système d'aide au diagnostic développé à Hanovre en Allemagne propose, en fonction des symptômes renseignés, des suggestions de diagnostic différenciées. Ce système atteint une précision de 89 % dans les études. Les coûts directs de santé pourraient être réduits jusqu'à 50 % grâce à un diagnostic plus précoce.
Cependant, les exigences dans le domaine des maladies rares sont très élevées. Pour bien fonctionner, les systèmes d’IA ont besoin de grands ensembles de données de haute qualité, avec de nombreuses descriptions de cas. Mais ces données sont naturellement rares pour les maladies "rares". C'est pourquoi, selon les chercheurs, ce n'est pas tant un apprentissage automatique classique qui permet d'atteindre l'objectif, mais plutôt des systèmes d'IA qui se basent sur des modèles de probabilité, et qui peuvent effectuer des catégorisations probantes avec peu de jeux de données.
Un autre défi lié à l’utilisation de l’IA est celui de l'éthique. La sécurité des données doit être garantie, tout comme la sécurité d’un point de vue juridique des médecins impliqués. En effet, les systèmes d’assistance numériques ne sont que des outils, le médecin reste seul responsable de l'établissement du diagnostic. Les recommandations de l'IA doivent donc être compréhensibles et il est nécessaire qu’une forme de confiance existe entre les patients, les médecins et les développeurs d'IA.
Les chercheurs sont cependant optimistes et voient un énorme potentiel dans le développement futur de l'IA.
Les maladies rares sont complexes, variables, souvent non spécifiques et bien entendu rares. Cela rend le diagnostic long et difficile. L'intelligence artificielle pourrait accélérer ce processus, ce qui serait un soulagement énorme. Cependant, il reste encore beaucoup de travail de recherche à effectuer avant de systématiser son utilisation sans risque.
Vous pouvez lire ici un autre article sur les limites de l’utilisation de l’intelligence artificielle dans un service d’urgence à l'hôpital.