Ce mois-ci, esanum vous propose d’actualiser vos connaissances sur la filière maladies rares avec le Dr Constance Viala. Vous découvrirez ce que vous pouvez faire face à des cas complexes.
Avec plaisir. Il s’agit du service national d’information, d’orientation et de soutien pour les maladies rares. Il a été créé en 2001 avec le soutien de l’AFM-Téléthon et du Ministère de la Santé.
Notre mission première est d’aider les professionnels de santé et les patients à s’orienter, dès que le diagnostic devient difficile à poser, ou que la prise en charge pose question. Nous leur indiquons en fonction de symptômes où trouver près de chez eux des experts habitués à identifier et traiter une catégorie de maladies rares donnée.
Nous orientons aussi vers les services locaux de prise en charge sociale et/ou psychologique. La survenue d’une maladie rare est en effet souvent un immense bouleversement dans la vie des personnes touchées et de leurs proches.
Notre équipe en première ligne répond aux appels et aux e-mails. Elle est composée de trois personnes ayant toutes un gros bagage scientifique et de solides connaissances de l’écosystème des maladies rares. Elles ont aussi un sens de l’écoute indéniable. Moi, en tant que médecin je suis en appui. Je viens en seconde ligne pour les cas les plus complexes.
Il est absolument impossible pour un professionnel de santé de connaître toutes les maladies rares ! Nous nous chargeons pour lui d’identifier des confrères experts à partir des informations communiquées. Même si elles sont parcellaires. Notre service permet de cette façon de réduire significativement l’errance diagnostique et d’optimiser la prise en charge.
Nous avons de la chance, en France, c’est très bien structuré.
Pour simplifier les choses, les maladies rares sont réparties en grands groupes, selon la fonction ou l’organe touchés. Par exemple, on distingue les maladies rares respiratoires, les maladies rares du foie ou les maladies rares du rein. Cette classification correspond à 23 “filières de santé maladies rares”.
Chaque filière est chargée de coordonner pour toute la France des centres experts. Les “centres de références” en sont le niveau ultime en termes d’expertise. Pour assurer un bon maillage territorial, ils s'appuient tous sur des “centres de compétences” localisés un peu partout dans l'hexagone.
Les centres de compétence et de référence échangent notamment via des réunions de concertation pluridisciplinaire pour les cas les plus complexes. Ces réunions sont également ouvertes, après examen du dossier, à tout médecin en difficulté diagnostique ou thérapeutique. On n’hésite pas à le rappeler à nos demandeurs lorsque la situation semble un peu bloquée.
Il y a enfin des “plateformes d'expertise maladies rares”. C’est le troisième échelon, l’échelon local pour faire le lien entre l'hôpital et la ville. L’idée c’est de décloisonner, de mettre tout le monde en relation, y compris avec les acteurs du médico-social.
Oui bien sûr. Nos écoutantes le font au quotidien. Pour les difficultés médico-sociales, elles orientent en priorité vers des services locaux comme les centres communaux d'action sociale. Les démarches administratives sont souvent extrêmement lourdes et l’aide d’une assistante sociale précieuse.
Nous sommes aussi fréquemment confrontés à des problématiques professionnelles ou juridiques. En cas de situation complexe avec risque de rupture dans le parcours, nous orientons vers des structures locales comme les Dispositifs d'Appui à la Coordination (DAC).
Aussi, il faut savoir que les difficultés entre maladies rares sont communes. La méconnaissance de l’entourage, l’isolement en font partie. Nous mettons les patients et leurs proches en lien avec une association chaque fois que cela est possible. Nous avons également sur notre site un forum par maladies qui permet des échanges que nous modérons. La “paire-aidance” est souvent très salutaire !
Eh bien, j'ai un parcours plutôt classique initialement, interne en gynécologie-obstétrique puis spécialisée en infertilité. J’ai été confrontée aux maladies rares en tant que proche aidant et ça a profondément impacté mon parcours de vie. J'ai alors souhaité mettre en cohérence cette expérience personnelle et ma pratique professionnelle pour apporter ma petite pierre à l’édifice.
Beaucoup de professionnels de santé n’ont absolument aucune idée de la définition précise d’une maladie rare et de l’immense effort de structuration de l’offre de soins dans les maladies rares. J’en faisais partie ! Bien sûr on sait qu’il y a des experts de certaines pathologies mais les notions de « filière de santé », de centres « de référence » et « de compétence » et de plan national maladies rares sont je pense encore inconnues de beaucoup d’entre nous. Mais ce sera très prochainement enseigné dès les premières années de formation.
En tous cas, travailler à Maladies Rares Info Services est un challenge passionnant. Les pathologies sont complexes. Sans examen clinique, ni examens complémentaires sous la main, il faut pouvoir orienter au mieux. Les discussions d’équipe avec les écoutantes sont souvent très proches de celles que je pouvais avoir dans une équipe de soins.
J’invite tous les professionnels de santé à cultiver la « culture du doute » et à ne pas hésiter à nous solliciter si besoin !