Le diagnostic de l'endométriose repose en première intention sur un examen clinique et en seconde intention sur un bilan d’imagerie comportant une échographie et une IRM pelviennes, réalisées ou relues par un spécialiste.
Lorsque les lésions sont superficielles ou minimes, l’imagerie peut être non concluante ou négative. Une cœlioscopie est alors envisageable pour confirmer le diagnostic d’endométriose dans le cas où la patiente présente des douleurs pelviennes intenses et résistantes à un traitement (antalgiques, pilule, suppresseurs ovariens…), ou en cas de désir de grossesse. Cette cœlioscopie doit être associée à un projet thérapeutique chirurgical partagé avec la patiente et bien entendu recueillir son consentement éclairé.
Cet acte est particulièrement invasif et présente des risques. Or il peut s’avérer inutile, soit, car on ne trouve pas de lésion caractéristique de la maladie, soit, car même une fois celles-ci enlevées, l’état de santé de la patiente ne s’améliore pas.
C’est pour ces cas de figure décrits (douleurs pelviennes intenses résistantes au traitement, ou désir de grossesse) et lorsque la patiente a plus de 18 ans que la HAS a annoncé en janvier 2024 ouvrir le remboursement en 3ème intention du test salivaire Endotest®. Il représente dans le parcours diagnostic une autre solution moins invasive. En cas de résultat négatif, il éviterait les cœlioscopies inutiles et conduirait à rechercher à la place d’autres pathologies en vue d’une prise en charge adaptée.
Cependant, les données sont jugées encore insuffisantes pour ouvrir un remboursement de droit commun et une généralisation de ce test pour toutes les situations. Il sera donc en accès précoce et sécurisé dans le cadre du forfait innovation. Si les données collectées et analysées par la HAS quant à son utilité clinique s'avèrent concluantes, un remboursement classique pourra être envisagé.
Ce test salivaire se base sur l’expression de multiples biomarqueurs. Il s’agit d’un examen de biologie médicale complexe (même si le prélèvement est susceptible d’être réalisé directement par la patiente) puisqu’il implique la réalisation d’un séquençage haut débit et l’utilisation d’un algorithme conçu par intelligence artificielle au sein d’un laboratoire de biologie médicale spécialisé.
Shiny Deva® et Luna for Health® sont deux outils d’aide au diagnostic qui ont vocation à être utilisés par patientes seules ou avec les praticiens de première ligne (généralistes, sages-femmes, gynécologues). Ils ont pour but de raccourcir les délais de diagnostic en orientant rapidement celles jugées comme ayant un risque élevé.
Les deux fonctionnent sur la base d’un auto-questionnaire sur les symptômes douloureux pelviens. Les questions sont très faciles à comprendre, car elles reprennent des éléments de langages de patientes déjà diagnostiquées. Les résultats sont analysés par un algorithme et les répondantes reçoivent un score de probabilité d’être atteintes ou non d’endométriose. Ces classifications constituent une indication et ne doivent pas être considérées comme un diagnostic final.
L’accès à Shiny Deva® est très simple : c’est un questionnaire sur une page internet. Il a été développé par le Pr Arnaud Fauconnier, spécialiste de l'endométriose au CHI de Poissy, à partir des verbatims de femmes de 18 à 45 ans présentant une endométriose prouvée par biopsie.
Luna for Health® nécessite de télécharger une application et de (fort malheureusement !) payer 3 euros. Elle a été développée par le Pr Charles Chapron, spécialiste de l’endométriose à l'Hôpital Cochin. C'est un dispositif médical certifiée CE et le résultat de 15 ans d’étude et d’observation de 2500 patientes. Luna® est reliée avec des cliniques et des centres de soins experts. Les patientes, à l'issue du questionnaire et si le risque s’avère réel, enrent dans un parcours de soin et peuvent obtenir un diagnostic rapidement, puis d’être suivies.
L'endométriose fait actuellement l'objet de nombreuses recherches, qui dépassent le cadre du diagnostic. Plusieurs dispositifs de traitement de la douleur non hormonaux et/ou non chirurgicaux sont actuellement en développement. C'est le cas par exemple du dichloroacetate®. Il est recommandé de se tenir au courant des avancées, car elles pourraient permettre une amélioration réelle de la qualité de vie des patientes.
Diagnostic complexe d’endométriose : la HAS propose un accès au test salivaire Endotest® dans le cadre du forfait innovation, Haute autorité de santé, 8 janvier 2024
A new validated screening method for endometriosis diagnosis based on patient questionnaires, The Lancet, 9 janvier 2022