Avec plus de 47.000 nouveaux cas et environ 17.000 décès par an en France, le cancer colorectal est le troisième cancer le plus fréquent chez l’homme, après ceux de la prostate et du poumon. Il représente 11,2 % de l’ensemble des nouveaux cas de cancers masculins. Chez la femme, ce cancer est le deuxième plus fréquent après le cancer du sein (11,3 % de l’ensemble des nouveaux cas de cancers féminins).1
Ce cancer constitue la deuxième cause de décès par cancer dans l'hexagone. Il représente près de 12 % de l’ensemble des décès par cancer, en particulier chez les 65 ans et plus. Toutefois, la mortalité diminue régulièrement depuis 1980. L’accès au dépistage du cancer colorectal et à la résection des lésions précancéreuses explique en partie cette baisse.1
La nouvelle étude du Dr Chung a examiné l'efficacité d'un test sanguin basé sur l'ADN libre circulant (le cfDNA). Avec un nombre total de 10258 participants - dont 7861 remplissaient les critères d'inclusion et pouvaient être évalués - le test a montré une sensibilité de 83,1 % pour la détection du cancer colorectal. Conçernant les stades précoces, la sensibilité a même atteint les 87,5%. Toutefois, la sensibilité était nettement plus faible pour la détection de lésions précancéreuses avancées, à seulement 13,2%.
La spécificité du test, c'est-à-dire l'identification correcte des personnes ne présentant pas de modifications néoplasiques, était de 89,6%.2 Ces résultats soulignent le potentiel du test sanguin cfDNA en tant qu'outil permettant d'améliorer l'adhésion au dépistage et donc de détecter le cancer colorectal à un stade précoce, ce qui pourrait contribuer à réduire le taux de mortalité associé à cette maladie.
L'ADN libre circulant est un mélange de molécules d'ADN extracellulaires que l'on trouve dans les fluides corporels, y compris le plasma et l'urine. L'ADN libre circulant plasmatique a jusqu'à présent été le plus étudié. Il se compose de molécules d'ADN libérées par différents tissus du corps et constitue une source de prélèvements non invasifs qui peuvent donner un aperçu des processus physiologiques et pathologiques. Les fragments courts de molécules d'ADN constituent la majeure partie du cfDNA.
Le cfDNA a été largement intégré dans le diagnostic prénatal. Pendant la grossesse, le cfDNA fœtal est trouvé en association avec des fragments de cfDNA maternel dans le plasma de la personne enceinte. L'analyse du cfDNA fœtal est la base des tests prénataux non invasifs des anomalies chromosomiques fœtales et des maladies monogéniques. Une autre application actuellement en développement est la détection de cfDNA après une transplantation d'organe. La présence de cfDNA provenant de l'organe transplanté dans le plasma du receveur peut être utilisée comme marqueur de rejet de greffe.
Bien que le Dr Chung et ses confrères aient démontré la faisabilité de l'utilisation du cfDNA plasmatique pour le dépistage du cancer colorectal, la sensibilité relativement faible pour la détection de lésions précancéreuses avancées constitue une limite. En outre, une coloscopie ne détecte pas seulement de telles lésions avec une sensibilité élevée, mais permet également de les éliminer immédiatement. Cependant, le caractère non invasif du test ADNc plasmatique est une caractéristique qui conduira probablement à une plus grande acceptation que la coloscopie.
La possibilité que des résultats faussement positifs soient obtenus par des personnes atteintes de tumeurs non cancéreuses du côlon constitue une autre limite. En effet, des profils de méthylation et de fragmentomique divergents ont été rapportés pour plusieurs types de tumeurs.
Selon le Dr Chung et ses confrères, le fabricant du test recommande un intervalle de trois ans entre les dépistages du cancer colorectal basés sur le cfDNA. Il serait crucial d'examiner la justification scientifique derrière une telle recommandation.
L'étude sur l'utilisation des tests sanguins cfDNA pour le dépistage du cancer colorectal montre des résultats prometteurs, notamment une sensibilité et une spécificité élevées pour l'identification des cas de cancer.2 Toutefois, des limitations telles que sa faible sensibilité pour la détection des lésions précancéreuses avancées, soulignent la nécessité de poursuivre les recherches et d'apporter des améliorations. Le caractère non invasif du test pourrait conduire à une meilleure acceptation et à une participation accrue au dépistage, ce qui augmenterait potentiellement le taux de détection précoce et réduirait le taux de mortalité. Les recherches futures devraient se concentrer sur l'adaptation de l'intervalle de dépistage en fonction des profils de risque individuels et sur la prévention des résultats faussement positifs.